胡松年 中国科学院北京基因组研究所研究员

张彦伟 北京益序医疗科技有限公司CEO

众所周知，中国是高血压大国，我们拥有超过3亿高血压患者。高血压是最常见的慢性非传染性疾病，也是心血管病最重要的危险因素。据2015年国务院新闻办发布的《2012年国民营养与慢性病状况调查报告》中数据显示，中国18岁以上成人的高血压患病率为25.2%。高血压不仅发病率高，而且可引起心、脑、肾等器官的并发症，严重危害人体健康。

国内外大量研究证明，原发性高血压是一种由环境因素和遗传因素共同决定的复杂疾病，本次接受动脉网专访的胡松年教授，作为中国科学院北京基因组研究所的基因组科学与信息重点实验室主任，近年来在基因组学方面进行了大量的深入研究。

基因组学里面有一个很专业的分支叫做“药物基因组学”，它把人群进行分类，检测不同人群的个体基因位点，然后和药物的疗效等方面关联起来。基因组学作为一个基础学科，是一项重要的研究工具，但它必须和临床表型，用药效果，个体反应相结合才更有意义。不同年龄、性别、种族的人群对药物的反应是不同的，而遗传因素是导致药物反应个体化差异的源头。

关于这个问题，胡松年教授在本次专访中特别做了讲解。

胡教授首先介绍了药物基因组学。药物基因组学在我国有很多人在研究，以前因为测序成本的原因，只做了一些单个基因或者一些比较热门的基因——比如细胞色素P450家族中的药物关键代谢酶的研究。细胞色素P450在西药代谢中起着非常重要的作用，不管什么种族，超过90%甚至更高比例的西药的主要代谢都是通过这个系统。这个系统里的一些关键酶的基因型，决定着药物代谢效率的高低。

这里说的代谢效率，不仅仅指高血压药物，甚至包括大家最常用的感冒药，个体之间都存在不同代谢效率的问题，造成药物效果存在显著差异或不良反应。比如，有些高血压患者服用硝苯地平的副作用非常大，换成络活喜则没有问题，这些不同的药物反应就是个体基因差异造成的——对不同药物的代谢能力不一样。

在解释为什么不同的人吃药效果会有不一样的药效时，胡教授为我们介绍到：“往往有些人服用某些药物的副作用大，其原因很大程度上是个体基因型对这种药物的代谢反应属于‘弱代谢’或‘慢代谢’，服用常规剂量的时候就会在体内累积一些副作用。而‘ 快代谢 ’型的人服用药物后代谢速度加快，相同剂量的药物达不到预期疗效，治疗效果不理想等，这种情况也很常见。”

“所以，通过基因检测，为高血压慢病人群的个体化用药提供建议，提高药物的有效性，对于提高高血压患者初诊阶段的治疗效率和用药效果、缩短试药调药周期等，都非常重要。”

基因组学中，要揭示并理解“人体与疾病、疾病与药物、药物与机体代谢”之间的关联性与作用机理，必须要使用中国人自己的基因数据库，最终实现高血压的个体化精准医疗。

药物代谢水平的确存在种族差异，尤其是对于种类繁多的高血压药物来讲，中国人和欧美人存在明显不同。对此，胡老师说：“现在开展药物组学研究最大的问题在于，我们国家的基础基因数据缺失，目前临床使用的绝大部分高血压药物，都是以欧美人群的已知位点研发的，对中国人群存在比较明显的漏检。”

为此，在胡松年教授的指导下，益序医疗设计并研发了一款关于高血压个体化用药的基因测序产品。检测内容包括：原发性高血压及相关心脑血管疾病的遗传风险评估，及四十余种高血压五大类药物及相关联合用药的个体代谢水平。

“通过这样的技术转化，第一个好处，是通过把科研单位、企业、临床医疗机构结合起来，为临床医生提供更全面的辅助信息，实现高血压的个体化治疗，也为精准医疗做出贡献；第二个好处，是希望通过企业高效的商业化运作，预期在三年内实现'十万人免费检测、百万人入组随访、千万人临床受益'的目标，最终通过大样本人群长期而持续的随访，建立属于我国自己的高血压人群基因数据库，为后续的科学研究打下坚实基础。”

该项目旨在打造中国的高血压基因组学数据库，推动产学研一体化及新技术的转化应用，打通高血压的个体化防治与慢病管理的综合医疗服务闭环，绘制中国的高血压基因地图。

益序医疗创始人张彦伟，在谈到目前的基因测序市场时表示，目前基因测序领域除了关于疾病的药物靶点检测，在高血压及心脑血管疾病方面也有关于疾病易感性检测的产品出现，但大多价格昂贵，不利于对广大慢病患者的大范围筛查和随访。

研究基因和疾病的关联性是一个非常复杂的问题，除了遗传因素之外，还和生活习惯、外界影响相关，面对这些问题必须严谨。

对此，益序医疗创始人张彦伟在接受采访时说：“我们最新推出的‘高血压个体化精准用药’基因测序产品，虽然测试的点位和长度非常复杂，但是凭借我们公司两项自主研发的NGS核心专利技术，以及和胡老师课题组的数据分析合作，不但提高了数据质量，还能够实现将单样本检测费用降到只有几百块，降低了受众门槛，扩大了目标市场容量。”

 “我们这次和胡教授合作的项目，不仅要打造出一款具有普众价格的高血压用药筛查产品，更主要的意义还是为后续的科学研究收集更多的基因数据，找到中国高血压患者特有的热点基因以及特异性的药物治疗靶点基因，来绘制中国的高血压基因图谱，未来将有可能开发出更适合中国人群的高血压药物。”

益序医疗将持续聚焦高血压垂直领域的精准医学和个体化治疗，不但利用自有专利技术的独特优势打造高血压精准用药的基因测序产品，还致力于联合产业链上的众多服务机构，共同打通高血压慢病管理的服务闭环。

这是一个创新的时代，这是一个跨界的时代，这是一个融合的时代——面对中国超过3亿的高血压患者的目标市场，仅仅依靠一家企业或研究机构的努力是远远不够的，还需要来自临床医生的参与，智能可穿戴设备的应用，多维度医患沟通与随访的接入，以及药企甚至保险公司等多领域的支持与协作，才能实现对高血压患者全面全程的关怀与管理。

未来，益序医疗将在胡松年教授的指导下，通过对个体样本全面的组学数据分析，来辅助临床用药方案，并进一步与医疗大数据相结合，建立中国的高血压药物基因组学数据库，找出中国人群特有的作用靶点基因，联合药企开发出更适合中国人的高血压药物，这将具有不可替代的社会意义和商业价值。

基因测序不等于精准医疗，但精准医疗的实施和实现，却离不开基因测序技术的发展和基因组学大数据的应用。未来，益序医疗将致力于绘制中国的高血压基因地图，更好地服务于中国高血压人群的针对性预防、个体化治疗与系统性干预。