十几年前，基因组测序还是远离老百姓日常生活的高大上玩意，测序成本高达每基因组约一亿美元。而随着基因组测序1000美元时代的到来，个人DNA检测服务也开始走入了发达国家的百姓家中，23andMe即是其中最为成功的一家消费者基因测试公司。

23andMe成立于2006年，创始人Anne Wojcicki是谷歌旗下在线视频公司YouTube的 CEO Susan Wojcicki的妹妹，也是谷歌联合创始人、Alphabet总裁Sergey Brin的前妻。动脉网（微信：vcbeat）为您整理了一篇23andMe公司现状的文章，带您了解基因测试公司的研究领域与盈利模式。

在今天，消费者仅需要花费百余美元，将自己的唾液装在基因检测试剂盒里邮寄给23andMe，便可在数十天后获得一份在线DNA报告，从而得知自己的祖先起源和血统混合情况；23andMe还能利用其数据库，帮助用户寻找同在数据库中的家族近亲。

23andMe公司网站人口比例

此外，用户也可以选择将DNA数据用于遗传学研究，以寻找疾病的治疗方法。创建10年来，23andMe不断地通过低廉的价格和炫酷的概念吸引用户来完善数据库，而这个越来越大的数据库正是其盈利的核心所在。23andMe 目前已经拥有了 120 万份完整数据，包括已经测序的基因组及用户资料，这些数据可以通过手机随时随地查到。

在精准医疗蓬勃发展的今天，23andMe利用大数据寻找特定基因特质与不同疾病之间的关联，其分析结果和原始数据正是众多制药公司和研究机构所渴求的。也正是通过其搭建的庞大数据库，该公司的消费者DNA数据库已经开始为其产生回报。但23andMe表示，目前他们的数据和结果仅仅只能勉强跟上研究人员的需求。同时，他们还面临一个困境，作为DNA数据的提供者，用户认为他们也应该从公司盈利中分一杯羹。

由辉瑞公司和马萨诸塞州综合医院赞助的研究人员表示，他们已经在今年8月确定了与抑郁症相关的几个遗传标记。该研究历时数十年，利用了超过12万人的数据，是同类研究中规模最大的。确实，很多疾病都与基因有关，这也得到了医学上的证实。比如，今年2月发表的一篇论文认为，遗传学决定着一个人是“早起的鸟”还是“夜猫子”；4月，另一项研究则探讨了如何抵御孟德尔儿童疾病，如囊性纤维化等。

以上研究使用的数据均来自有谷歌背景的23andMe公司。或许大家此前对于这家公司印象最深刻的便是其在2013年与美国FDA那场关于消费遗传学检验监管的轰轰烈烈的战役，虽然最后23andMe仍不得不对FDA妥协，并停止向普通用户提供遗传疾病概率报告，但在接下来的3年间，通过默默地扩大业务，公司的数据库中已经收集到超过100万用户的DNA。  

申请使用该公司199美元检测试剂盒的人都会收到是否愿意参与研究的请求。如果用户同意，其健康数据便会被添加至单独的数据库。随着23andMe业务的不断发展，已有80％的用户同意参加调研，由此积累而成的庞大医疗数据库已经成为所有研究人员梦寐以求的金矿。

23andMe聘请了将近70名学者与公司的研究人员合作，许多研究成果也都发表在了顶级科学杂志上。研究人员可以通过在线调查获得遗传数据、“表型”特征或性状以及反馈等，这些数据对于研究人员来说无异于是巨大的宝藏。

目前，市场有许多公司都在依据研究人员需求开发出一系列用户友好工具，但23andMe是其中少数专注于基因组学的公司。斯坦福大学医学院和杜克大学等大型的教学医院，正在使用苹果的ResearchKit收集通过iPhone的健康信息。Fitbit也在这一领域进行了投资，其研究人员正将Fitbit设备收集到的步数和心率数据纳入更为宏大的人口健康研究之中。

传统的临床试验，往往需要先筹集一笔巨款，并招募参加者，以得到他们的基因组测序，其次便是面对面的调查。如果参加者不能去到研究现场，他们将被排除在研究之外。这意味着一项传统研究要招募大量的参加者非常困难，且十分昂贵。

23andMe的做法正相反。它可以通过手机随时随地进行调查，免除了参加者的舟车劳顿之苦。至今，它已经对大约120万个基因组进行了部分测序。

但是，尽管23andMe有着这些优势，许多研究人员仍旧怀疑它所使用工具的准确性。例如，即使是在能够确保隐私的手机调查中，当被问及自己的体重或是否饮酒时，有的参加者往往不会如实回答。

ProofPilot是一家致力于帮助研究人员开展临床试验的初创公司，其CEO Matthew Amsden介绍，在不缺钱的情况下，严肃的学术研究人员几乎总是倾向于选择更昂贵、更先进的工具。英国伦敦大学学院健康数据研究员Maxine Mackintosh补充说，以前大家往往对与商界合作的学者有着“不适感和不信任感”，但是现在局面已经开始改变了。

23andMe的研究总监Joyce Tung承认，尽管该公司迄今已经积累了3.5亿条消费者调查问卷回复，要说服研究者们改变既有印象、接纳新工具，仍是一场艰苦的战斗。好消息是，她手下团队的努力已开始见效。学者们担心是用户自我报告的数据质量不佳，而该公司正在积极尝试新方法来提高精度。

在最近的一项腹腔疾病研究中，异常多的参加者反馈说被诊断患有自身免疫性疾病，即食用麸质食物会导致小肠损伤。Tung记录下了无麸质饮食的增长趋势。她没有将调查反馈扔在一旁不管，而是追踪调查了一个后续问题：你是否通过肠黏膜活检被诊断患有腹腔疾病？追踪调查对于23andMe来说非常容易做到，因为它并不需要额外的现场访问。在获得追踪问题回答后，宣称患有自身免疫性疾病的参加者数字便下降到了更符合现实的水平。

Tung又谈到，她的团队现在很难满足学术界的大量需求。2013年秋，23andMe收到了25份研究者申请，而这个数字在一年后的2014年秋已经跃升至45。尽管 2015年和2016年的数字尚未公布，但该公司发言人透露，在某项抑郁症研究完成后，团队便已收到了近20份申请，而该研究成果才刚发表两个星期。

23andMe以双年度会议的形式对纷至沓来的申请进行审核，并确定该年的合作项目数量。在项目选择上，团队往往偏向于那些很难与遗传因素联系在一起的研究，如口味偏好等。该公司还与伦理审查委员会（Institutional Review Board, IRB）合作，以确定与研究相关的任何潜在风险，并确保参与者了解其所参与试验的内容。

随着23andMe数据库的逐渐扩大，以往研究中常常形成代表性的欧洲背景白种人不再一家独大。这意味着23andMe已经可以开展非欧洲人种的全基因组合理关联分析。疾病对于不同人种的影响是不一样的，如果仅仅只研究某一特定人种，会限制研究者对有关疾病，如镰状细胞性贫血的认知。

在数据库的帮助下，该公司现在也可以开始研究各种因素如何影响某些个体对药物的反应。这类研究被称为药理学，其研究人员需要一个庞大的受试者群体。即使在100万人中，也只有少数才可能服用某种特定药物；在这些少数人中，又只有更少的一部分人会发生药物不良反应。理想的情况下，研究人员在获得样本数据后，再将其按照性别、种族等分组研究。

制药公司当然愿意花大价钱购买这类信息。尽管23andMe的现在大部分收入仍然来自销售消费者基因测试盒（2015年10月，进行一次基因测试的价格从99美元上涨到了199美元），但从长远来看，其与制药公司的合作，如与基因泰克公司合作研究帕金森氏病、与辉瑞公司合作研究肠易激综合症和狼疮等，才是其未来发展的重要组成部分。从创建之初，23andMe就设立了两组不同的业务线：一是面向对个人消费者销售其基因服务，二是将消费者基因数据汇总销售给制药或生物科技公司，很显然与制药公司的商业合作，才是未来的最合理盈利模式。

因为23andMe已经从收集到的消费者健康数据中赚钱了，一些患者相应认为，公司应该考虑与其参与者共享这笔获利。Tung提到，她过去也确实考虑过实施某种财政奖励，但这会产生一些伦理问题。经济状况的不同使得各项研究面临的压力也不同，而奖励可能会催生“强制性”，这也是其中最大的问题所在。但她也不完全排除未来这方面的可能性，并称会均衡考虑道德伦理和消费者需求。