后来者如何居上?关于NGS,十余位专业人士这样说(上)

作者:动脉网 2016-05-30 11:00

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5月28日上午,NGS创新开发者大会2016在北京市维景国际大酒店正式召开。中国科学院北京基因组研究所曾长青研究员、深圳碳云智能科技有限公司合伙人李英睿博士、瀚海基因首席科学家郭友玲博士、陆道培血液肿瘤中心检验部刘红星主任、深圳微基因CTO陈钢博士、艾吉泰康CTO蔡万世博士、上古奇猿CEO王冰等人出席活动,并在会上发表了自己在精准医疗领域的看法。作为活动协办方,动脉网全程参与并记录了会上嘉宾的精彩发言。

 

此为上篇。

 

会议发起人一脉基因郝向稳在会议中提到,“我们希望NGS成为一个常态性会议,成为大家交流、沟通的平台,从而促进这个行业的前进。”

 

据了解,2016年NGS创新开发者大会的主题分为三个板块:精准医疗、基因技术和消费者基因检测。郝向稳提到,精准医疗方面,国家层面已就其发展出台了相关的政策和计划。而在基因技术方面,行业内从业人员要做的就是整合基因技术各个产业环节,共同进步,加速行业前进。从目标客户的角度来讲,基因测序如今的价格已经非常低了,面对的市场相对较大较广,客户群体分布较广。在这个趋势下,企业的研究成本必然降低了不少,门槛的降低、政策的推广、使得大量资本进入。

 

以下为各主讲嘉宾的精彩观点:

 

中科院北京基因组研究所研究员曾长青:我国的精准医疗起步较晚


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1、精准医学是一个新的医学革命,它的出现为复杂性疾病提供了解决办法,如白血病、肿瘤、基因层面的疾病。基因医学就是依赖与基因分子机制,基于循征基础,达到个体化精准医疗。

 

2、精准医学就是解决这个复杂性疾病初步,可以针对个体基因组、变异的分子精确进行诊治,降低发病率和提高疗效。

 

3、精准医疗的时代刚刚到来,其建设需要三个阶段,第一阶段为样本的抽取与属于,第二阶段建立大数据库,对样本进行分析,最终才是个体化医疗,精准医疗的终极目标。其中,精准医疗的拐点是千美元基因组的提前到来。

 

4、我国的精准医疗起步较晚,2016出了重点项目报告中强调了精准医疗项目启动与目标。参与项目的人大多为肿瘤病患者、慢性病患者、孕妇、新生儿,和少量健康人群。在第一阶段上我国已获得了大量样本,如何为这些样本建立数据库,进行分析,在人力和财力上都是一个问题。我们希望这些问题能尽快的解决。

 

碳云科技联合创始人李英睿:生物信息领域需更好地被研究利用


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1、在我国,大家仍然认为生物信息学仅仅是一个技术,而不是一个学科。只有将其提升到一个可以研究的高度,才可以更好的使用它。

 

2、生物信息领域本质上是二代测序的发展,将其数据化后的一门学科。

 

3、目前生物信息领域所面临的三个问题分别为:建立一个平台,该平台应该是一个中立的、足够大的并且能够将行业内各个不同的角色交流沟通;数据分析,我们收集样本,不能单单是数据的积累,而应该是通过生物学将其信息转化为可以利用的知识,并得到一定的推测和推断结果;价格的定位,生物信息本身就具有一定的价值,我们不能单单以其成本来计算。


复旦大学于文强:DNA甲基化的研究


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1、在CHG和CHH DNA甲基化技术的应用这个技术的层面上,我国已经达到了一定的水平。相关案例就肝细胞的甲基化监测进行了解读,其中芯片甲基化在肝细胞肿瘤甲基化的验证中准确率并不太高,其它包括乳腺癌、肾癌、宫颈癌的研究。

 

2、DNA的甲基化水准可以用来探查癌细胞扩散的程度,用于临床上监测病人处于哪个时期,DNA甲基化细胞监测达到30%,

 

3、此类技术现被应用与泛肿瘤的研究中,DNA甲基化标志物可用于肿瘤早期诊断和可疑包块的鉴别诊断,肿瘤高危人群的体检筛查:如血液系统疾病(外周血检查),消化系肿瘤,泌尿系肿瘤,妇科肿瘤等的检查。

 

陆道培血液肿瘤中心检验科刘红星主任:血液病精准医疗的现状及展望


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1、陆道培血液肿瘤中心主要技术是慢性粒细胞白血病的治疗研究,技术包括:NGS技术,APL治疗,融合基因,PCR方法,NGS鉴定方法等技术的临床应用以及儿童急性BALL治疗进展,危险分层和化疗方案的改进。

 

2、陆道培血液肿瘤中心希望未来在如何更好的利用基因监测产生的结果进行更深入的研究。寻找可以突破的技术点, 及如何将现有知识更好的转化应用。

 

思路迪CTO李福根:液体活检与复杂突变检测的临床应用


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1、思路迪公司液体活检对于cfDNA和ctDNA药品用药,药理作用、药物在人体中的代谢,及其耐药性的原因和解决办法。

 

2、3DMed拥有自己的独立数据库,建立了一套自己的家族性肠癌综合特征图谱,未来可以抽取更多的样本来完善改数据库的准确性。

 

微基因联合创始人兼CTO陈刚博士:直接面向消费者基因检测的苟且与远方


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1、目前个人基因组服务的主要产品有常染色体祖源成分分析,通过allele frequency 的贝叶斯方法和基于haplotype的机器学习方法。

 

2、微基因增加了一些新科技服务业务,以便提供更多的盈利点,如WeGene整体服务的售卖等产品。

 

3、微基因进行了中国人尼古丁成瘾研究。

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