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利用基因组学判断精液健康状况,Episona让患者实现在家收集样本

陈欣 2016-10-27 08:00

恋爱、结婚、生子,是大多数人都会经历的人生历程。建立家庭、拥有自己的孩子,是上天赋予每个人的权利。孕育是一个复杂而严肃的过程,涉及生理、心理、营养等各个方面。


在今天,不少夫妇因为各种原因无法自然受孕。为了孩子,他们付出了平常夫妻百倍以上的努力,辗转于诊所和实验室之间。传统的精子测试可以评估受试者的精子量、精子是否畸形,以及其活力情况,但只有这些信息往往远远不够。


近日,位于加州帕萨迪那的Episona公司宣布了其新一代精子测试服务,开启了精子测试的2.0时代。动脉网(微信:vcbeat)为您编译了Episona和其他几家初创公司在这一领域的研究成果。


传统精子测试难以满足患者需求


根据疾病控制和预防中心的数据,美国约有500万男性患有不育症。不孕不育的夫妇中,30%为男性因素,约50%的不育问题也与男性有关,因为约有30%的男性有不明原因或“特发性”不育。


传统的精子测试近年来引发了强烈的批评,其中的部分原因是测试结果太主观。传统测试由技术人员通过显微镜观察,标准为精子的数量和精子的活力。但事实上,不育的原因非常复杂,难以简单地从数量和活力两方面来解释。例如许多男性精子数量少或精子畸形,但却不影响他们的生育能力。许多男人的测试结果看似正常,但实际上却有着严重的问题。


James Golembowski是一名普通的新泽西居民,十年多的求子经历让他深刻地了解到测试数据的重要性。从他和妻子结婚的那条开始,他们就走上了漫漫求子路,直至11年后的今天,他们仍然没有成功。传统的精子测试结果仅仅显示他不能产生精子,但却无法告知他原因。而尝试使用从他的睾丸中提取精子的方案也失败了。以上种种无不告诉我们,患者需要更强大的精子测试方法,以帮助他们了解问题出在哪儿。


Episona推出Seed精子测试服务

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Episona首席执行官Alan Horsager(左)与临床运营经理La-Toya Williamson(右)


Episona是一家表观遗传数据公司,专注于改善生殖健康结果。针对传统精子测试的不足,Episona和其他一些初创公司决定开发新一代的精子测试,以获取更多的数据,希望能帮助人们更好地了解他们的生育能力,并解释为什么一些精子正常数量的男人仍然无法让妻子怀孕。


Episona将测试命名为“种子”(Seed),并于10月24日在美国生殖医学协会的盐湖城年会上正式发布。表观基因组是化学化合物的集合,在每个个体上都不同。它记录着生物体的DNA和组蛋白的一系列化学变化,这些变化可以被传递给该生物体的子代。改变表观基因会导致染色体结构以及基因作用发生变化。


Seed通过分析表观基因组的480,000个区域来进行测试。Episona的创始人Alan Horsager与遗传学家、精子专家和计算机科学家等合作开发了这项测试,希望能为那些不育男性填补“巨大的空白”。因为在他看来,不孕不育的诊治需要更多的男性生殖健康信息。


Seed通过医生办公室出售,售价为895美元。它的外包装是一个光滑的黑盒,盒上绘制有亮蓝色的染色体,出色的设计和质感让它看上去更像是iPhone的包装。产品中内含有漏斗、收集瓶和回邮标签,用户可以在家中收集好样本(无需冷藏),将其邮寄到实验室。Seed的效率很高,用户在样品签收后不久便能在线查找到自己的测试结果。


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产品中内含有漏斗、收集瓶和回邮标签


国家不孕症协会RESOLVE的总裁兼首席执行官Barbara Collura认为,Seed能够让用户在家自助收集精子,对于那些不愿在实验室采集精子样本的男性来说是一个巨大的优势。


Richard Scott是新泽西州的一位生育专家,他帮助Episona验证了Seed的技术,并担任了Episona的科学咨询委员会委员。在Scott看来,生育后代是人们的权利,而当这个权利被剥夺时,人们有权知道是哪里出了问题。但上一代的精子测试却无法解释不育的原因,这总是让医者无奈,患者绝望。


幸运的是,Seed出现后,情况将有所不同。它与其他一些正在研发中的2.0测试工具一样,可以帮助那些在显微镜下精子看起来正常的患者了解其不育的原因。当然,有了病因也不一定能有确切的解决方案,虽然医生可能建议患者减肥或戒烟,努力改善他们的表观遗传剖面,但至今为止,还仍未有一个具体的治疗方案。


除了能让人们了解不育的原因,2.0时代的精子测试还能给患者吃一剂定心丸。患者得到测试结果后,将明白自己在目前的医疗条件下确实无法生育。这种认知可以刺激夫妇双方考虑使用精子库或收养小孩,而不是在投入大量的精力和财力进行体外受精后,再一次次地失望。


Episona联合创始人、犹他州大学专攻精子表观遗传学的内分泌学家Doug Carrell对此深有感触:许多患者夫妇辛辛苦苦进行了体外受精,却很难得到健康的胚胎。经历了失败之后,他们又不得不收拾好心情再次挑战,将希望寄托在下一个胚胎上。Seed测试的目的便是希望这类夫妇在开展体外受精之前,能更加了解自己的身体情况,不要再盲目地将希望在不可能的事情上。


其他初创公司的研发成果


总部位于美国科罗拉多州恩格尔伍德的Aytu BioSciences,在欧洲和中东地区销售一种叫做MiOXSYS的实验室测试。它能够检测精子的氧化应激(一种可导致某些男性不育的已知因素)。现在,该公司正在申请能在美国销售的FDA批准。


总部设在纽约的Androvia Life Sciences正在开发一项精子测试,以检测精子是否有穿透卵子及使其受精的能力,并能经受住这一过程中的一系列生理变化。


金山湾区的初创公司Sandstone Diagnostics推出了一款新型测试:Trak。该测试设备定价为200美元,使用一种小型桌面离心机来测定受试者的精子数量。Trak的优势在于患者可以不用大费周章地跑去看门诊,轻松在家就能进行测试;但相对的,比起Episona的Seed,它也只能提供与传统方法相同的测试项。


耶鲁-纽黑文健康系统的生育专家Matthew Wosnitzer对新一代的这批精子测试充满信心。虽然测试结果仍然尚未能为问题指出解决方案,但能够获得更多洞察不育原因的信息同样价值重大。尤其是现在市场上针对男性生育能力的测试并不多,能够得到越多的数据点当然越好。


注:文中出现的采访数据,均由受访者提供并确认。如果您有资源对接,联系报道项目,寻求合作等需求请填写 需求表

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