2012年Ion Torrent公司曾经宣布即将研发出完成一个人的全基因组测序成本降至1000美元的基因组测序仪，业界一片沸腾。然而令人失望的是Ion Torrent并未能最终兑现它的承诺。终于2014年1月Illumina宣布推出最新基因组测序仪器，真正实现了1000美元个人全基因组测序的里程碑。基因组测序的成本降到了如此程度，医生就可以根据患者特有的遗传特征和药物敏感性来治疗心脏病、癌症和其他疾病。随着这样的基因测序仪走向市场，行业观察家们预测对普通人进行综合遗传检测的时代已经来临。2014年成为个性化医疗新纪元的开始。

个性化医疗手段有赖于有能低成本快速地获取并读懂我们每个人的基因档案。25年前人类基因组计划启动，那时候人们认为这项解读人体DNA密码的工程，要数百台测序仪一起工作， 30亿美元的耗资和15年的时间才能完成。2003年，第一套人类基因组序列的测序工作顺利完成，但这项重大科学成果还只是一套粗略的草图，其中还有巨大的空白需要填补。但技术的进步是以指数倍率向前推进的。人们一直都把1000美元的基因组测序看作一个标志性的转折时刻，认为它预示着个性化医疗时代的来临。科普作家凯文·戴维斯（Kevin Davies）的著作《1000美元基因组：DNA测序的革命与个性医疗的新纪元》(The 1000 Genome -The Revolution in DNA Sequencing and the New Era or personalized Medicine)中介绍的一些重要人物，沉着而乐观的科学家和企业家们，他们推动了遗传学技术领域的重大进展，包括那些试图将基因组测序早日进入公众领域、使之快速推广和日渐廉价。

根据不同病人的自身状况来做医疗决策变得越来越重要。如果你能足够了解自己的身体，足够到能了解构成你DNA的全部编码，你的生物标识档案，就能找到最适合你最有效用的治疗方案。想过未来可能出现为你一个人专门研制的药品吗？以往医药公司一直在试图为大多数人研发针对某种病症的药物，然后进行大批量生产，推向市场。而未来将有可能专门为每个病人量身定制不同的药品，这将是最适合不过的药品，不但能提高治疗效果，而且能避免不必要的副作用，这就是未来的个性化医疗对制药业的影响。

生物医学科技的进步已经开始颠覆我们对药品研发和药物靶向的理解。抗体能够作用于具有极端特异性的选择目标，如今越发有可能为每个病人提供量身定制的治疗方案。例如对抗癌症。免疫疗法不需要像化学疗法那样令身体其他部分跟着受损也能破坏肿瘤。要完成这样的治疗，得有怎样一整套临床工具，才能使医生快速了解病人状态，知道使用什么药物才是正确的呢？这得让 Illumina公司这样的基因组测序仪、诸如凯杰Qiagen公司伴随诊断技术以及像 athenahealth这样的电子医疗记录数据公司，三者一同发挥作用，最终将个性化医疗带入临床应用。 

虽说1000美元的测序成本已经具有里程碑的意义，但能达到这样水准的设备本身却仍旧价值不菲，每套售价上千万美元，无疑现今在一般临床使用它是不大现实的。最先从中获取能量的先是制药研发领域，虽说这个领域已经持续创新乏力。高效低价的基因测序推进了人口学研究，更进一步理解造成癌症、糖尿病、老年痴呆症等许多病症的潜在风险因素，也就是说我们能更清楚的指导哪些人更加容易患上这些病。

Illumina的另外一款设备MiSeqDx 则更适合临床使用。2013年11月，Illumina的MiSeqDx测序仪（新一代测序仪MiSeq的诊断版本）获得美国FDA临床认证。这一消息让临床医生和研究人员激动不已。MiSeqDx这种小巧的DNA测序仪有望将个性化医疗变为现实，从而改变医生的诊断方式。花费低于5000美元，人手一份DNA档案还无法真正变得唾手可得，但已经可以令临床医生选择性地读取基因用于个人基因诊断。