刷新两项世界纪录的「人和未来」,是如何利用数据解读升级精准医疗的?|基因&数据

作者:周梦亚 2017-02-14 08:00

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2014年人类全基因组测序成本降低至1000美元,全球基因检测领域迎来了第一个春天,中国的基因检测市场更是爆炸式增长。2017年,Illumina再次将全基因组测序成本降低到800美元。测序成本降低的同时,全世界的基因组数据也在以超摩尔比速度增加。基因数据的计算与解读一直都是基因检测的重要环节。在数据激增的情况下,如何更快速,更准确的进行数据分析和解读,将是基因检测领域下一个命题。借此契机,动脉网将推出“基因&数据”系列报道,详情可持续关注。


初次听闻人和未来,是在2016年ICG大会的GCTA挑战赛颁奖典礼上。人和未来打破两项世界记录成为比赛最大黑马,代表公司上台领奖的正是人和未来CTO宋卓。在采访宋卓的过程中,诸如基因组分析、生物信息、数据挖掘、DNA测序、分子诊断......这一系列的热词反复出现在他的专业背景中。一开始记者脑补,他应该是一个极为严肃甚至古板的技术控,而1个小时的谈话中所认识的却是一个爱笑的80后。

 

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人和未来CTO宋卓


2006年,第一家消费级基因检测服务商23 and Me 刚成立时,宋卓正在美国功读博士学位。23 and Me的成功让宋卓看到了基因的市场,如果这样的技术在国内能够普及,市场的潜力将无可限量。2009年宋卓带领人和未来创始团队回国考察,一探究竟。

 

但考察得到的结论并不符合一开始的预期,国内对基因检测的概念非常陌生,检测项目和检测后的干预手段也很少。从当时的情况来看,国内市场很不成熟,时机未到。最终,人和未来团队做出了「理性的选择」,没有急于回国创业,而是回到美国,继续进行技术开发和科学研究。

 

2014年,食药总局和卫计委通知叫停了临床基因测序。「国家介入,对基因检测开始管制,意味着基因检测市场逐渐成熟了。」宋卓认为,国家部委开始将基因检测纳入管理,说明市场对基因检测的认知,已经发生了翻天覆地的变化。不仅是市场的认知度认可度提高了几个数量级,与2009年相比,基因测序的成本也大幅下降。成本的降低势必惠及所有基因测序应用,这将必然迎来基因数据的井喷。

 

政策和市场的成熟,测序成本的降低,再加上团队在基因数据处理和分析上积累的技术优势,「时机已到」,人和未来的成立显得顺理成章。


管理与技术,BT与IT,交叉与互补


人和未来的核心成员中除了宋卓这样的技术型专家,也不乏有华尔街投资背景和康奈尔MBA这样商科背景的金融财务和管理运营人才。「商科+技术背景,这是一个交叉互补的团队。」宋卓这样概括公司的团队。

 

「交叉互补」,是整个访谈中的高频词汇,也是人和未来的一个标签。「交叉互补」的核心团队,既有为整体导航的商业体系,又包含动力驱动的技术班子。「商业+技术」,人和未来更是为数不多从成立第一年就开始盈利的基因公司。

 

公司成立的那一年正好人类全基因组测序成本降到$1000,「测序成本越低基因大数据的增长越快,全世界的基因组数据在以超摩尔定律的速度增长。」聊到基因组数据相关的话题,宋卓略显兴奋。

 

预见到数据处理和分析将是接下来整个行业的瓶颈,人和未来在成立之初,就特意布局,在计算方向上不断积累和努力。「很巧,GCTA的出题,与我们在这方面的长期准备不谋而合。」如此想来,人和未来在挑战赛中取得的成绩绝非偶然。


BT+IT,价值在哪里


在范德堡大学读博期间,宋卓的研究方向是人类遗传学和生物信息学,本就是BTIT「交叉互补」的两个学科。

 

「BT实际上为IT带来了大量的新型数据」,整个基因行业甚至包括医疗领域所产生的海量数据,其实都是BT数据。从IT角度来看,BT就好比是一个复杂多态的数据源;反过来,IT又好比BT的庖丁解牛之刀。因为数据只有被分析后才能产生价值,IT在BT中起着至关重要的作用。

 

在数据规模还不大的时候,IT所做的是针对不同的问题开发各种专业分析工具,以此帮助BT得到想要的结果。这个阶段的技术从2000年人类第一个全基因组测序成功后得到长足发展,目前已相对成熟。而眼下的数据规模已经渐渐超出分析工具能够处理的极限,需要借助云计算这样的高并行工具,以及GPU/FPGA芯片这样的硬件加速手段提升计算效率。「以前要解决的是怎么算,现在要解决的是怎么算得更快。」不管BT产生多么庞大的数据,最终都需要用IT的手段实现更快,更高效的处理。


BT+IT=更优质全面的服务


放到基因检测领域 ,最直观的体现就是分析速度的提升。以全基因组为例,以往的测序数据产生后最快也需要等三到五天才有分析结果,而现在一天就可以。对普通人来说,这种IT和BT的结合并不明显,但对于那些需要迫切治疗的ICU患者,每分每秒都尤为关键。

 

对于医生和相关科研人员而言,IT技术除了能帮助研究者更快的得到分析数据在残酷的竞争中获得时间优势,还能帮助研究者更快更全面的梳理研究思路,寻找高价值目标。人和未来开发的文本挖掘引擎,可以利用IT技术对海量医学生物文献信息进行提取和重构,通过自动化处理流程,将人们从重要却枯燥的文献检索和数据库查询过程中解放出来,这些精准提取的已有研究成果大幅提升了研究合作者的效率。

 

美国NCBI是世界最全的文献数据库之一,搜集了全世界范围内与生物医疗相关的文献。人和未来以NCBI和部分高质量的国内文献为信息源,运用IT技术推出了CNVision搜索引擎。利用文本挖掘算法,实现了基因变异与疾病之间关系的快速提取,构建了疾病与染色体拷贝数变异(CNV)的知识库,支持疾病和基因变异的双向搜索,可以站在一览无余的上帝视角观察知识图谱。

 

「目前在很多基因解读工作中,IT技术都发挥了重要作用,利用文本挖掘获得的信息更充分更完整。」相比降低成本这种显而易见的价值,IT在BT中应用带来的其他价值暂时还没那么明显。但宋卓强调「BT+IT是藏在冰山一角下的巨大信息工程」,它的运用将大幅提升基因检测产品的服务质量。「人和未来在未来想扮演的角色」是通过跟整个行业的协同创新,帮助行业更快、更准,更低成本地实现BT数据的分析与挖掘。


产品维度:健康是个多维度词


在宋卓的认知里,「健康是个多维度的词汇」。这样的理念自然也移植到了公司的产品上。疾病风险可能源自与生俱来的基因,也可能在成长过程中的逐渐积累,甚至还与人体肠道内环境密不可分,「人和未来所提供的是一个多维度的健康管理服务。」,能够为客户提供非常完整的精准监测与干预方案。

 

人和未来的自身定位是以基因科技为核心,通过BT和IT的技术为客户提供精准健康和精准医疗的解决方案。在健康领域里,通过自身全产品线的高质量基因检测服务商业客户。除了临床医院,人和未来将检测服务拓展到了保险、体检以及健康管理渠道。宋卓指出「检测只是第一步,后续应该要有相应的干预、普及教育和管理手段」。因此除了检测,人和未来还基于自身对于BT的理解以及IT领域的优势为用户提供智能化的健康解读和管理。宋卓希望借此建立以基因检测为切入点的精准健康的整体管理模式。当记者问到这样的模式具体应该如何构建,宋卓的答案很有力:「立体动态监测、数据分析解读、精准干预指导,至少应该是这样子。」

 

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一手紧抓今天的市场机会,一手布局明天的市场格局


宋卓透露,下一步公司将进一步探索智慧健康,打造监测和干预的闭环服务。除了基因检测和干预,还将增强信息解读和互动宣教,真正从长程管理的角度去思考问题,为健康行业的“精准”升级提供解决方案。

 

同时公司将继续发挥自身在数据处理和解读上的优势,重点寻求与上下游企业的合作,发挥高性能计算和文本挖掘在数据处理上的巨大作用,寻求技术服务的产品化。

 

公司在成立之初就获得了数千万人民币,A轮融资预计将在今年启动。尽管融资一直很顺利,但人和未来从不“烧钱”,注重能自己造血的良性发展,一直保持持续增长的盈利状态。记者好奇公司有什么秘籍既能挣钱又兼顾发展,宋卓答道「一手紧抓今天的市场机会,一手布局明天的市场格局。」

 

从成立到现在,公司一直坚持BT+IT结合发展,以自身过硬的技术为健康行业,尤其是新升级的“精准健康”行业提供解决方案。「这是我们最大的战略。」 宋卓归纳地很简洁,但这个过程并不容易。其中要面临的不止是工程性问题和科学性问题,更要面对的是如何把各项技术融合的问题。而要解决这些问题,必须经过时间的孵化和考验。开发与优化,如何跨越瓶颈,「面对这些瓶颈实,没有捷径可走」。

 

行业角度、BT+IT,这似乎是宋卓做每一件事情的思维模式。或许也正是这样的基因让人和未来从很小的团队2年多发展壮大为规模近300人的创业公司,在行业中也逐渐崭露头角。「博观而约取,厚积而薄发」,任何事物的成功都绝非偶然。这样一家二次元的BT公司未来又将引领什么样的话题,着实令人期待。

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