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为了整合多组学数据辅助临床诊断,这家公司利用机器学习和组学分析开发出了一个快速学习系统

周梦亚 2017-10-23 14:33

2012年,时任斯克里普斯中心基因科学所主任的Nicholas Schork接诊到了一名病人。病人叫做Lily Grossman,是一名高中生。

 

Lily在婴儿时期开始出现肌肉抽搐,到了儿童时期甚至开始出现肌肉萎缩。她的父母带着她求医多年,始终没有找到病因,他们都以为这个孩子活不到18岁。

 

研究中心在对病人进行全基因组测试后发现了两个基因突变——ADCY5和DOCK3。Schork博士推断这两个突变很可能就是病因所在。在研究中心的建议下,Lily服用了一段时间醋氮酰胺(一种碳酸酐酶抑制剂),随后她的病症开始出现缓解。2015年,Lily被美国一所高校录取。


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 Lily Grossman和她的父母


这是数百例罕见病治疗案例中的一个。无疑,基因组学在疾病治疗,尤其是罕见病治疗中发挥着重要的作用。但基因组学就是全部吗?当然不是。

 

Schork告诉动脉网记者:“人体结构是很复杂的,疾病也是如此,精准医疗应该包含基因组学、蛋白组学、Biomarker、疾病表型等多组学数据。”他告诉动脉网,随着新技术的出现,利用机器学习、统计学等手段,整合多组学数据来辅助临床诊断,是这几年间美国医疗行业的大趋势。

 

2017年1月,Schork与两位老友:美国Pathway Genomic创始人Geoffrey Folkerth、美国阳光咨询公司总裁熊敏联合成立了一家叫做CII的公司,希望能够建立一个能够服务于临床的、能够整合多组学数据的快速自主学习系统,为临床提供一个精准医疗的加速器。

 

技术、经验背景的初创团队


Schork在生物工程领域有超过15年的研究经验,在定量人类遗传学和基因组领域,尤其是设计和实施用于解刨复杂性疾病的遗传基础方法上有多年研究经验。他是5家生物技术公司的顾问委员会成员,曾在哈佛大学担任生物统计学副教授和加州大学圣地亚哥分校人类遗传学和基因组学中心主任,发表的复杂性疾病和多因子性状疾病分析文章超过400篇。

 

在法国生物技术公司Genset的统计基因组副总裁期间,Schork带领团队进行了全球第一个高密度多态性人类基因图谱的绘制,他也因此获得了多项GWAS的专利。

 

Folkerth是一名连续创业者,在生物医疗领域有16年的创业和投资经验,其参与创立的生物生物技术公司Pathway Genomics在2016年获得了IBM Watson的4000万美元投资。

 

熊敏则是媒体人士出身,在美国创办了中国《21世纪经济报道》华盛顿记者站。她毕业于复旦大学新闻系,随后在美国乔治城大学拿到了工商管理硕士学位,曾在美国CNS全球咨询公司担任亚太业务总监,有大量的中美双边商务经验和人脉,对中国的市场也有一定了解。

 

技术革新将带来医疗系统的升级


基因检测、远程诊断、智能影像等新技术为临床诊疗带来了许多变革,医生能够收集到的患者数据也原来越多,越来越全面。无论是在美国、欧洲、还是中国,情况都是如此。这些信息能够帮助医生更加准确的了解患者的病情,同时也能为商业保险的评估、患者病情跟踪带来支持。

 

美国的医疗市场上有许多医疗系统,但这些系统的功能都还比较单一,或者单纯的电子病历,或是软件,很少有能够既能够帮助医院进行信息管理、又能通过机器学习整个多组学数据进行诊断辅助的。

 

Folkerth认为,在新技术为临床带来革新的同时,医疗系统也需要一次升级和优化。

 

服务临床的辅助诊断系统


CII的快速学习系统是以病例为依据的精准医疗诊断辅助软件,除了以往病例信息数据库外,还能够与当下医疗新技术有机融合。系统能够分析基因测序和其他新型检测结果,同时系统结合了统计方法,能够对病人的后续诊疗做出预判.

 

而当新的诊疗数据进入到病例信息数据库之后,系统又能够通过机器自动学习,对分析的子系统进行优化。

 

Schork表示:“在系统的帮助下,医生能够更容易掌握疾病与各组学的关联,也能够更加精确描绘每个病人的个体化特征。”据了解,Schork还做了许多关于医疗大数据的研究,部分成果已经发布。

 

目前公司的主要市场在美国和欧洲,与美国西海岸和中部的37家在基因诊断领域领先的医院达成了深度合作,通过这些医院对快速学习系统进行推广。这些医院可以进行1-3年的免费试用,逐渐积累数据库中的病例数据量。

 

帮助医院实现数据变现


对这些医院而言,他们不仅能够通过系统获得诊断辅助,同时还能够通过脱敏后的数据实现收入,比如授权给其他医院或者与保险公司合作。

 

美国的商业保险对医疗行业有着举足轻重的影响。患者到医院就诊首先需要填三张表格,里面除了患者的病例病史之外,还包含了收入水平等其他基本信息——这是医院为了保证能够从保险公司收到钱。把这些信息消化和分析,不仅可以提升医院的服务水平,更能够为保险公司的赔付率评估提供依据。

 

医院之外的应用场景

 

熊敏向动脉网透露,目前公司合作的大部分是私人医院,这些医院本身接收新技术的态度就比较积极,也有针对新技术测试和挑选的人员配置。但除了针对医院之外,他们也在针对医药创新企业提供服务。

 

新的药物要进入市场,必须经过动物试验和临床试验,这个过程中会产生许多药物反应和患者数据。而这样一个快速学习系统则能够对这些数据(甚至Biomarker)进行统计、收纳和分析。

 

熊敏还告诉动脉网:“我们也一致在关注中国关于中医药国际化和新药创制的政策,我想我们的系统是能够对他们有所帮助的。”

 

该系统已经在美国进行了小范围的应用和验证,无论是从产品的可靠性还是医院反馈来看,都取得了比较理想的效果。目前公司正在美国医学界对快速学习系统这一概念进行推广,在波兰、美国范围内的大型医疗论坛上对快速学习系统进行介绍。

 

Folkerth向动脉网透露,他们非常看好中国市场,希望能把这样的产品带到中国,寻求更多的市场机会。但他也强调,中国、美国和欧洲的市场存在巨大的差异,不同的市场应该有不同的模式和解决方案。

 

他认为,在美国和欧洲市场,新技术的临床转化很快,但需要克服的是资金上的挑战。但中国却不一样,中国的医疗行业创业环境非常好,但社会环境和医疗体制比较复杂,对医疗数据的管理与欧美截然不同。

 

“我们非常欢迎中国的企业与我们交流和讨论,一起寻找适合中国市场的解决方案。” Folkerth表示。


注:文中出现的采访数据,均由受访者提供并确认。如果您有资源对接,联系报道项目,寻求合作等需求请填写 需求表

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