来源：基因慧PPT

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【往期回顾】

第二季01期：黄尚志教授

第二季02期：顾卫红大夫

第二季03期：姚宏教授

第二季04期：赵海涛教授

第二季05期：王艺副院长

第二季06期：祁鸣教授

第二季07期：王伟博士

第二季08期：丁洁教授

第二季09期：戴俊彪博士

第二季10期：沈玥博士

第二季11期：黄涛生教授

我从因为兴趣选择生物学，到通过美国医学遗传专科培训进入临床医学领域，感到非常的荣幸。这里要感谢不少前辈给予的引领和指导：原武汉同济医科大学虞京葳老师，他很早介绍我知道ACMG，所以有他推荐到美国进修后不久我就锁定这个方向。在读完博士做博士后，在我的导师James Gusella慷慨的允许和积极的支持下，2003年我就进入了哈佛医学院接受医学遗传专科培训。

图1：ACMG 来自ACMG官网。美国医学遗传学与基因组学院（ACMG）是由致力于医学遗传学实践的专业人员组成的组织，成立于1991年，旨在制定临床实践指南、实验室服务目录、数据库、筛查指南、并建立统一的实验室标准、质量保证和能力测试，2011年更名为ACMGG[1]

医学遗传专科是美国二十四个专科当中最年轻的一门医学专科。作为一门独立的学科，还只是二十多年的时间，这一专科很有远见地从一开始就吸纳PhD（博士）作为委员会委员。这是唯一的一个有PhD参与的医学专科分支，从现在的角度看来，这个决定是非常非常地正确、明智和重要。十多年前这一专科还没有得到广泛的重视，我非常幸运的在申请后就加入哈佛医学院的培训班，两年后顺利考过Board的资格考试，成为了一名分子遗传学的专科医生。

图2：美国医学遗传学专科专职体系的资质组成和人才数量，来自：中华医学遗传学杂志, 2016,36(03): 396-401[2]

十多年来我一直在以分子诊断为中心的第一线从事医学遗传的工作，同时又特别重视跟临床医生和遗传咨询师的密切交往和门诊病人的接触，所以在这一领域十多年当中，亲身经历了它从边缘学科到中心学科的这样一个不可思议的转变。我们知道人类基因组计划的完成，基因测序技术的发展，数据库和知识库的共享以及基础医学个体化医疗和精准医学概念的广泛兴起，使得医学遗传学成为一个不可缺少的、各个专科都需要的一个中心学科。

图3, 美国医学遗传学专科体系，来自：中华医学遗传学杂志, 2016,36(03): 396-401[2]

所以从历史时间的角度来看，我也觉得非常的幸运。从医学遗传学不是很热门到非常热门的学科成长过程中，我都经历并积极地参与了。我很清醒地认识到了自己的使命和责任，特别是国内这一领域相对美国发展落后几十年，虽然我们现在离一个完整的体系还有不少的距离，但这几年在许多前辈和同行的努力下，促成了这一体系的建设，取得了很大的进展。比如，医学遗传学现在是二级学科了，我们也开始了临床医学专科医师的规范化培养和遗传咨询师的培训，这方面的进展非常令人欣慰，这些都是有我们的很多志同道合的同行的努力，这也是我感到非常幸运的方面。

图4：北美、欧洲国家和中国医学遗传专科和遗传咨询师的培训体系，来自：中华医学遗传学杂志, 2016,36(03): 396-401[2]

在美国从事医学遗传学十多年，除了提供临床分子诊断服务以外，我还一直对R&D有浓厚的兴趣和投入，因此在实验室的技术体系的建设、新的测试项目的开发、验证等方面做了许多的努力。十几年前，作为美国少数几个首先将染色体芯片技术应用于常规临床诊断的实验室，我们引领了这一领域的发展，代表这个领域撰写了芯片的SOP，在染色体芯片在自闭症等疾病的临床功效性方面积累的证据为ACMG等专业协会制定芯片的临床应用指南提供了重要依据。

在最近的十年里，我们就芯片的临床应用研发，使得临床应用范围进一步扩展到矮小症、儿童肥胖等其他临床表型，揭示了一系列新的临床表现相关的致病位点，同时在分析拷贝数变异的临床方面积累了许多经验，最近五年在应用二代测序应用遗传病诊断方面也有了许多的创新和投入，也希望这些技术在中国能更有效的、更正确地发挥作用。

所以这些年来我会就中国的专业人才的培养，包括临床遗传医师，遗传咨询师，实验室主任等专业人才的培养，和实验室体系、知识体系、临床共享数据库的建设等方面作一些努力，希望有更多的同行一起参与这个事业。

另外，我觉得非常幸运的是，从接受培训到工作，我一直在美国最好的生物医学的圣地——哈佛医学院——这样一个环境当中成长，波士顿儿童医院也是作为美国最好的儿童医院为我们提供了一个不可多得的环境。这里最主要的特色是有一个非常开放的知识环境。在这里，每个星期都有很好的、高水平的讲座和前瞻性的讨论，这是我们感到不可缺少的充电和受到激励的机会。

我在美国的同事们都非常的敬业和钻研，同时非常重视合作，所以我的许多的成绩都是和哈佛同事的合作成果。我也特别重视和临床医生的合作，在这几十年里和发育行为领域的医生在自闭症方面作了不少研究，和内分必科的医生对矮小病人的遗传病因作了不少研究，还参与了许多国际性的大型合作项目，这些合作过程当中我学到了很多东西。

在哈佛医学院波士顿儿童医院，我感觉另外一个非常大的优势，是病人临床信息的电子化共享系统和广泛的合作，这里有许多年的积累以及共享共赢概念的广泛认可，这些是我们必须学习的。我们处于一个非常关键的时代，大数据只有在有机地整合、共享的前提下才真正有意义，如果做不到这一点，无论我们有多少的病人，我们也不能够做到对他们疾病的更深刻的认识和了解。

精准医学，更需要我们对临床的信息、基因的信息、治疗的信息做充分的共享，这是我们能够做到弯道超车的唯一的机会，我想这是我们必须清醒认识到的。

谈到精准医学，我认为它从根本上是一个对症下药到对应下药的一个概念和实践的飞跃。目前我们有了很好的概念，更需要的是行动，精准医学只是一个需要不断努力接近的一个理想的目标。我们现在在某些方面能够做到比较理想的效果，但绝大多数情况下因为我们对基因型和表现型相关性的认识还很少，还远远做不到精准。我们（应该）特别关注医学遗传学、遗传咨询领域的精准，我们必须从infrastructure（基础设施）：知识库的积累、共享数据库的建设等基本功做起。这里需要我们国内许多同行的参与、国家在这方面的投入和重视。我们有这样的机会，我们需要把机会变成现实。

参考资料：

1. https://www.acmg.net/

2. 舒伟, 周庆华, 张慧, 等. 美欧医学遗传学专科和相关专职体系的发展及其对医疗保健的影响 [J]. 中华医学遗传学杂志,2016,36( 3 ): 396-401. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.027

3. https://hms.harvard.edu/

4. http://www.childrenshospital.org/