2000年，人类的基因组计划正式启动，当时举全世界之力，耗费数年的时间，才得以完成一个人的基因组检测，这便是一代测序。这个实验前前后后总共耗费了30亿美金，但也仅仅只是测出了一个人的基因组，离实际应用，尚有天海之距。

到了15年后的今天，二代测序技术横空出世，人的基因组只需一千美元就可以完成测序，这项技术的出现，不仅让更多的人享受到了基因测序所带来的好处，也使得基因测序开始走进普通人的生活中。

罗森伯格（Jonathan Rothberg）便是这项技术的发明人之一，梦想和家庭，是促使他从事二代测序研究的动力之源。

罗森伯格17岁的女儿患有轻度结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病。这是一种罕见遗传性疾病，可能导致心脏、肾脏、皮肤、肺部、骨骼、眼睛和脑部等等良性肿瘤，在美国，这种疾病仅仅只发现了5万例。

他的二儿子诺亚1999年出生之后呼吸困难，尽管后来被证明没有大碍，但他还是期望能找到一种快速扫描基因的方法，那样也许就能找到疾病的根本，还可以推动制药公司针对疾病的药物研发，“所有的动力最终都是个人的，”罗森伯格说，“因为我们都想帮助我们所爱的人，如果纯粹为了学术，我可能会去创办一家人工智能公司。”

也正因为有这样的内驱力的存在，才促成了二代基因测序技术的快速发展。

和罗森伯格一样，作为北大物理系、美国加州大学生物物理系的高材生，卡尤迪生物科技CEO李响决定投身分子诊断，也是由于家庭的缘故。

李响的孩子在刚出生一个半月的时候，不小心得了肺炎。在发病的前三天，一直低烧不断，把李响急的是焦头烂额。当她把孩子带到医院的时候，已经处于呼吸困难的状态。好在治疗情况良好，孩子脱离了危险。后来李响每每回想到此事，也免不了一阵后怕：“作为一个年轻的母亲，我没有任何经验，如果再发生一次，可能我就真的没办法保住我孩子的性命。”

从那以后，李响不断地质问自己，如果能够用分子诊断让她的孩子在附近的社区医院，甚至在家里进行检测，是不是就能避免这样的危险事件发生呢。

由于肺炎的影响，李响带着孩子到医院前前后后注射过不少抗生素和激素，虽然病是治好了，但难免留下了些许后遗症。“每当他再生病的时候，我就会反思自己，这也是不断激励我把分子诊断带到家庭，带到身边普及化的最根本的内驱力，我希望以后所有的儿童都能健康的成长，尤其是这些脆弱的新生儿。”这是李响作为一个母亲的肺腑之言。

带着这样的夙愿，2009年12月，李响创建了卡尤迪生物科技有限公司，并且给公司定下了“让基因技术改变生活，让每个人都受益于分子诊断。”的发展理念。

经过7年的发展，卡尤迪拥有了全球唯一的一滴血快速核酸现场检测技术平台，并已申请二十余项国际PCT专利，走在了分子检测领域的前沿。

作为中国首家专注研发手持型通用荧光定量PCR仪的生物公司。卡尤迪首创的“一键式一步法Mini8实时荧光定量PCR检测系统”以便捷快速的检测分析方式重新定义了荧光定量PCR技术。

作为卡尤迪的核心产品，Mini8 Plus实时荧光定量PCR系统是全球首款便携式实时荧光定量PCR仪。采用领先的光电技术和开创性的便携式设计，极大的节省了实验时间和成本。同时，这还是市场上唯一一款可车载，可移动使用的实时荧光定量PCR 仪。

Mini8 Plus实时荧光定量PCR系统

2014年抗击埃博拉病毒期间，卡尤迪的核酸诊断的便携箱被国家送到非洲塞拉利昂现场去做检测，凭借其出类拔萃的优异性能，卡尤迪成为了唯一入选世界卫生组织WTO官方目录的分子诊断厂家，同时也是中国首家入选的核酸检测设备供应商。

2015年，国家卫计委强制推行全国普及核酸诊断在血站的应用。诊断技术成为了这次改革的核心因素。因为所有的重大传染病，包括乙肝、丙肝，都可以通过分子诊断来确诊和缩短窗口期。如果等到人体产生抗体再测，就已经是感染初期了。所以，推行核酸诊断便成了势在必行的一件事。

对于一些新发的传染病，如H7N9，由于病毒具备变异的能力，一旦变异到比较严重的型，就会对整个公共安全造成重大的影响，如果能够通过分子诊断将重症与非重症区分开，便能让医疗机构在关键时期拥有较好的治疗手段。

当然，除了广泛用于疾控、检验检疫，李响的夙愿是希望下一代仪器能够走出医院的科室，进入到连锁药店、诊所，最终进入到家庭。

全球诊断企业目前全年的收入仅仅是588亿美元，而医药企业是1万亿美元，这是非常悬殊的比例。这也意味着人们小病不去医院，重病才去医院，因此往往会支付高昂的医药费用，而精准医疗解决的就是这个问题。

分子诊断除了在重大疫情和国家安全的应用以外，还有更加贴近于民用的使用场景。

现阶段，医院抗生素滥用成风，很多病毒性感冒根本无需抗生素治疗。如果通过简单快速的分子诊断，把病毒和细菌区分开来，并判断是否是耐药性的细菌，适用于哪种抗生素。通过快速诊断技术，将给患者的医疗体验带来质的飞跃。

另如用肿瘤液体活检做癌症的血液预后监测，如果能够在早期筛查出，甚至不用手术便可去除肿瘤。个体化用药方面，不同人不同药，是精准医疗的核心观点。个人定制化用药，便能让患者节省治疗费用，甚至避免误诊情况的发生。

除了以上几点应用之外，李响经过长期研究，还发现分子诊断对于新生儿免疫力低下，肠道基因组的对人体健康情况的反映等方面也有很好的应用。

李响认为：“人体的细菌包含有益生菌和致病菌，之间则是有条件致病菌，如何去发现条件致病菌的发病机制，这个是未来的一个研究方向；此外，不同人的肠道基因组随着健康会产生变化，甚至跟人的肥胖、代谢、情绪、抑郁症都有关联。如果能用肠道基因组监测人体的健康指标，会是非常有意义的一件事。”

二代基因测序技术虽然适用面很广，奈何僧多粥少。目前，在全中国只有409家PCR实验室，二代测序仪只有200台，这项技术尚不普及。

究其原因，是由于两者发展的速度并不同步所导致。分子生物学技术和半导体电子技术起源于上世纪50年代。目前电子技术虽已深深影响到人的生活，但是分子生物学的发展需要的不只是电子技术，还包括生物学、光学等。在这一系列交叉学科的支撑下来制造一个仪器，即使再小，也是一个制作工艺、过程都极为复杂的仪器，这也是目前分子诊断很难去中心化的原因。

毋庸置疑的是，在中国，三甲医院拥有绝对的核心市场地位，几乎所有的分子诊断都是在三甲医院检验科完成，只有少部分是在第三方临检中心和检验所来做。但无论如何，要想真正的造福于民，去中心化依旧是诊断技术未来的发展趋势。

李响的梦想，是让分子检测进入千家万户。但由于使用场景和需求的限制，李响的创新之路并非一帆风顺。

“最大的嘲笑，是理解和认识的不同。当我们想做一个去中心化产品，很多人会觉得分子检测在第三方临检中心和检验科就可以完成，你做的这个场景并不符合现有医院的需求。”李响坦言。

但在她看来，社区、诊所、家庭，所有这些应用场景在未来必然是有需求的，因此，在她的一贯坚持下，卡尤迪不断地跟社区医院、诊所进行合作，并且取得了不错的成果，恰逢2015年开始国家大力推行分级诊疗，这也在一定程度上证明了她选择的方向是正确的。

乔布斯刚刚发布3,5英寸屏的iPhone时，受到的是所有传统手机厂商的冷嘲热讽，他们认为手机就应该有按键，就应该是那个样子，而乔布斯与iPhone只是个哗众取宠的跳梁小丑罢了。然而，成功往往诞生于更有远见的人手里，那时的人们对于智能手机并没有概念，但并不代表没有需求，后来的事实也证明了乔布斯是对的。

李响选择了分子诊断，正是由于她从自身的经历看到了未来精准医疗的行业需求，同时，这是一份基于母爱的事业，没有什么比爱更值得我们去追求。