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2008-2018,罕见病十年,这类人群更需要大众的关注

李艳瑜 2018-09-17 10:39

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。国际确认的罕见病约有七千多种,大概占人类疾病的10%,约有80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的。

 

国内罕见病患者的数量非常庞大,“完善罕见病综合保障体系,是保障患者健康权、生存权的迫切需要,也是实施健康中国战略的必然要求。


9月14日下午,上海四叶草罕见病家庭关爱中心(对外又称罕见病发展中心,CORD)、复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)联合主办的第七届中国罕见病高峰论坛在上海开幕。


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现场嘉宾合影


来自医学科研机构、医药行业、社会公益、公众媒体等领域的专家学者、罕见病患者及家属、社会爱心人士等共计五百余名国内外参会代表汇聚一堂,共同为国内罕见病医学研究、药物研发、社会关爱等领域发展建言献策。


中国罕见病高峰论坛自2012年发起以来,已经来到了第七个年头,并始终致力于罕见病事业的进步与发展,目前已成长为国内罕见病领域规模最大的综合性论坛。 


今年的主题是“合作与创新——让爱不罕见”,着力体现政府、社会、行业、患者群体等多方合作以及创新罕见病研究和药物开发模式的重要意义。

 

上海四叶草罕见病家庭关爱中心(CORD)创始人、主任黄如方先生和复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)副院长周文浩教授代表主办方致辞。罕见病研发企业夏尔亚太区医学事务部负责人刘森旺博士和明码生物科技执行主任孙乐乐博士也先后发言,表示对罕见病领域研发和公益事业的投入和支持。

 

“病者有其药,药也不是什么好吃的东西,但就是没有。”这是上海四叶草罕见病发展中心(CORD)创始人及主任黄如方在演讲时提到的一句话,也是一个发人深省的疑问。

 

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上海四叶草罕见病家庭关爱中心(CORD)创始人、主任黄如方先生

从一组数据可以看出,我国罕见病患者的生存状况正面临着极大的挑战:

 

中国有超过1600万罕见病患者,面对罕见疾病治疗方案里边,只有5%罕见的疾病是有可治疗的药物,还不一定都是特效药物,目前通过FDA批准上市的孤儿药有621种,而CFDA批准进入中国的孤儿药仅282个,且价格昂贵。

 

中国罕见疾病患者明确的诊断率不足40%,也就是说超过6成的罕见病的患者到目前为止并没有被科学和准确的诊断出来。这些患者有可能正在用错误的方法治疗,或者正在艰难的忍受和等待。

 

“每一个患者平均诊断的时间需要五年,我想这个其实全世界都是类似的,罕见病的患者面临第一道关口就是诊断,要经历漫长的诊断的路径。”

 

CORD在过去的十年中一共找到了中国超过80个患者的组织,覆盖病种60多种,但是遗憾的是这些组织绝大部分都分布在北上广的城市,这个遗憾的概念也就是说这些组织未来覆盖的能力,实际上不一定能全部覆盖到偏远地区的病人。

 

“比如说像SMA、DMD、血友病这样的家庭,如果在一二线城市做诊断的话,实际上是非常快的。但是在偏远的地方,没有数据,甚至我们都不知道它在哪里。”这是一个很残酷的事实。

 

黄如方主任在主题演讲中回顾了过去十年罕见病领域在国内的发展历程,从最早的医学界和患者群体的呼吁发声,到罕见病逐渐成为社会议题被公众和政府部门给予更多关注,再到近两年来罕见病药物审评审批加速和第一批国家罕见病目录出台,罕见病领域的不断进步离不开政府部门、医疗科研机构、医药企业、患者群体的多方合作共同努力。

 

2008年-2018年,十年来一直推动的罕见病事业前行的黄如方主任提出对未来十年国内罕见病领域发展的倡导和期待:提升罕见病诊断治疗水平,加快罕见病诊疗网络建立和完善;建设“以患者为中心”的罕见病临床服务体系;强化政府和社会合作,加大对罕见病科学研究的投入;完善对罕见病群体的社会保障和社会支持体系。


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西湖大学副校长 许田教授

 

“疾病的事情没有罕见病,没有正常病,对每一个病人说起来都是一样的。每个病人都有帮助、治疗的权利。”西湖大学副校长许田教授如是说。

 

面对罕见病,基因科技、精准医学和人工智能等创新科技手段为科学家和临床医生加强对罕见病的理解和认识,为开发创新性的诊断和治疗方案提供了强大的方法和工具。

 

许田教授分享了其领导的研究团队正在开发的多个罕见病创新药物,同时表达了西湖大学作为新型民办研究型大学的情怀和愿景,鼓励更多科学家和研究人员投入罕见病研究事业。

 

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复旦大学附属儿科医院副院长 周文浩教授

 

复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授系统介绍了基因组学近年来突飞猛进的发展,特别是基因组学在儿童罕见病领域对提升诊断水平、加快早诊断早治疗的重要作用,分享了复旦大学附属儿科医院临床和研究团队在新生儿罕见病基因组计划方面所做的创新性工作,希望未来基因组学的临床应用造福更多罕见病患儿和家庭。

 

周文浩教授表示,在医院里,实验室的建设,遗传病的诊断,精准医疗的干预方法,单靠医院的一亩三分地很难做到,必须要得到更多的患者的支持跟帮助。此外,更为重要的是专业的实验室提供非常优质的数据,让专家、医生能够共同的去探讨、分析,把有可能的错误尽可能的避免。

 

“这样的实验室,在过去的三年时间里边,我们跟明码生物结合的非常好,我们的体量也做的非常大,我们帮助的病人也非常多,我们得到的回报也非常多。”


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会议现场


 罕见病是21世纪全球共同面临的医学和社会挑战,如何帮助患者解除疾病痛苦、提升生活质量,借助中国丰富的病例资源推进罕见病研究,是亟待解决的重大问题。

 

与欧美发达国家成熟的罕见病问题解决路径相比,国内罕见病领域在临床诊断、药物研发、医疗保障、社会支持等方面还存在较大差距。但近年来政府对罕见病防治工作的支持力度不断加大,尤其是今年五月国家卫健委、国家药监局等五部委发布的《第一批罕见病目录》,在业内引起极大反应,社会各方对罕见病的关注深入化,越来越多的专家和业内人士更加意识到要想解决罕见病问题,必须加强各相关方的合作与交流,这也是此次大会召开的主旨和意义。

  

本届大会邀请到上百位罕见病领域嘉宾讲者齐聚一堂,通过大会构建起的综合平台,让不同利益相关方得以充分参与,全方位探讨罕见病问题解决路径。大会共设二十多个专题论坛、上百个主题发言,关注儿童罕见病的诊疗进展、罕见病临床服务网络构建、加快罕见病药物研发、罕见病和孤儿药政策进展、罕见病医保支付体系探索、新生儿基因组计划、罕见病领域全球进展等,紧扣合作与创新主题,深入互动交流,力求全方位展示罕见病领域的前沿动态和最新成果。

 

众多的议题,大量的新成果,离不开“以患者为中心”的核心理念。患者群体既是罕见病工作落实的核心,也是罕见病事业发展中一股不可忽视的力量,已经成为罕见病科研、诊治与服务体系中的重要组成部分。本届大会也首次邀请到香港、台湾地区的罕见病组织代表,与大陆地区的罕见病组织深入探讨交流,在奋力与疾病抗争的同时抱持于未来的憧憬,共同推动罕见病领域进步。


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